Una paciente de sexo femenino de 28 años de edad se presentó en consultorio para realizar control de salud general. Ella no padecía ninguna enfermedad de base ni antecedentes propios, sin embargo su abuela había padecido cáncer de ovario y mama a los 60 años. Dado este antecedente, la médica tratante le propone averiguar un poco más acerca del cáncer de su abuela y la posibilidad de realizar un test genético, pero que de todas formas era poco probable la presencia de un gen como BRCA1 o BRCA2.
A partir de este caso, surgieron las siguientes dudas:
- ¿Cuál es la edad de presentación promedio de cáncer de mama y ovario en pacientes con mutaciones en BRCA1 o BRCA2?
- Ante un test genético positivo ¿Qué controles se deben realizar y a qué edad debería comenzar a realizarlos esta paciente?
Muy buen caso Carolina!
ResponderEliminarYo tambien me preguntaria cual es la mejor manera de comunicarle a esta paciente los pros y contras de un rastreo de este tipo....Que opinan?
Fuente: "Genetic predisposition for breast cancer:
ResponderEliminarBRCA1 and BRCA2 genes"
Steven A Narod; Adriana A Rodríguez.
El descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2 ha llevado a la introducción de pruebas genéticas cada vez más sofisticadas para medir el riesgo de cáncer de mama de origen hereditario, entre otras cosas. Es importante analizar los criterios a seguir para realizar pruebas para estos genes, así como las implicaciones en el tratamiento para los pacientes en caso de identificarlos.
Tradicionalmente, la pesquisa del cáncer de mama incluye mamografía y examen clínico de la mama. Actualmente, el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) y la Sociedad de Ginecología Oncológica (SGO) recomienda realizar una mamografía anual y una resonancia magnética anual desde los 25 años de edad o antes, según la edad a la que fue diagnosticado el primer caso de cáncer en la familia. De acuerdo con una revisión realizada por la USPSTF (U.S. Preventive Services Task Force) las recomendaciones en mujeres de alto riesgo son las siguientes:
-Screening del cáncer de mama en portadoras BRCA: autoexamen mensual desde los 18 años; examen médico anual o bianual desde los 25-35 años; mamografía anual desde los 25-35 años.
-Screening del cáncer de ovario en portadoras BRCA: ultrasonido transvaginal y CA-125 anual o bianual desde los 25-35 años; es opcional para las portadoras BRCA2.
Fuente: "Genetic predisposition for breast cancer:
ResponderEliminarBRCA1 and BRCA2 genes"
Steven A Narod; Adriana A Rodríguez.
El descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2 ha llevado a la introducción de pruebas genéticas cada vez más sofisticadas para medir el riesgo de cáncer de mama de origen hereditario, entre otras cosas. Es importante analizar los criterios a seguir para realizar pruebas para estos genes, así como las implicaciones en el tratamiento para los pacientes en caso de identificarlos.
Tradicionalmente, la pesquisa del cáncer de mama incluye mamografía y examen clínico de la mama. Actualmente, el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) y la Sociedad de Ginecología Oncológica (SGO) recomienda realizar una mamografía anual y una resonancia magnética anual desde los 25 años de edad o antes, según la edad a la que fue diagnosticado el primer caso de cáncer en la familia. De acuerdo con una revisión realizada por la USPSTF (U.S. Preventive Services Task Force) las recomendaciones en mujeres de alto riesgo son las siguientes:
-Screening del cáncer de mama en portadoras BRCA: autoexamen mensual desde los 18 años; examen médico anual o bianual desde los 25-35 años; mamografía anual desde los 25-35 años.
-Screening del cáncer de ovario en portadoras BRCA: ultrasonido transvaginal y CA-125 anual o bianual desde los 25-35 años; es opcional para las portadoras BRCA2.
El rastreo de brca1 y brca2 es una herramienta nueva que puede servir para que los portadores de estas mutaciones realicen controles desde edades más tempranas. Como pro colabora en la prevención y dx temprano de cáncer de mama pero es importante resaltarle al paciente que tener la mutación no significa que va a desarrollar cáncer sino un mayor riesgo que la población que no tiene la mutación.
ResponderEliminarComo contra tiene que no existe un método que permita de manera no invasiva "curar" el cáncer de mama en esta población. Sacar las mamas y vaciar a cada mujer que posea la mutación sería una locura ya que no sólo la dejaría sin la oportunidad de la procreación sino que también la obligaría a someterse a CX para prevenir algo que no sabe si va a desarrollarlo